skutecznosc PGD

sonia77 · Post autor: **sonia77** » 18 gru 2008 17:48

Panie Doktorze,
rozważamy z mężem in vitro z PGD. Zastanawiamy się czy po transferze zarodków sprawdzonych pod kątem wad genetycznych istnieje możliwość że dziecko urodzi się z wadą genetyczną (taką która wcześniej została wykluczona) ? Czy zalecał by Pan po in vitro z zastosowaniem diagnostyki preimplantacyjnej wykonanie w ciąży badań inwazyjnych ?

Z góry dziękuję za odpowiedź i pozdrawiam

Krzysztof Łukaszuk · Post autor: **Krzysztof Łukaszuk** » 29 gru 2008 20:58

Dzień dobry,

sonia77 pisze:Zastanawiamy się czy po transferze zarodków sprawdzonych pod kątem wad genetycznych istnieje możliwość że dziecko urodzi się z wadą genetyczną (taką która wcześniej została wykluczona) ?

Jest to możliwe, jednak mało prawdopodobne. Powodów kilka, prawdopodobieństwo poniżej 1 %.

sonia77 pisze:Czy zalecał by Pan po in vitro z zastosowaniem diagnostyki preimplantacyjnej wykonanie w ciąży badań inwazyjnych ?

Raczej nie. Zawsze zalecam badania nieinwazyjne, Nie wiem o co Pani pyta - o PGS (badania przesiewowe pod kątem najczęstszych chorób) czy o jakieś specjalne schorzenia. Wtedy - w zależności od problemu.
Serdecznie pozdrawiam,
kl

sonia77 · Post autor: **sonia77** » 02 sty 2009 23:01

Dobry wieczór,
chcielibyśmy sprawdzić poprzez PGD chromosomy 13,16,18,21,22,x,y.
Czy jeśli zarodek po sprawdzeniu tych chromosomów okaże się zdrowy, to znaczy że zostały wykluczone zespoły Pataua, Edwardsa, Downa, Turnera, Klinefeltera (może coś pominęłam ale z grubsza te miałam na myśli) ? Czy powinno się jeszcze potem wykonać amniopunkcję ?

Z góry dziękuję za odpowiedź i pozdrawiam

Krzysztof Łukaszuk · Post autor: **Krzysztof Łukaszuk** » 06 sty 2009 21:10

Dzień dobry,

sonia77 pisze:chcielibyśmy sprawdzić poprzez PGD chromosomy 13,16,18,21,22,x,y

Właściwie to robimy jw oraz 15 i 17 - obecnie koszt właściwie taki sam (bo 15, 17, x i y są w jednym zestawie).

sonia77 pisze:Czy jeśli zarodek po sprawdzeniu tych chromosomów okaże się zdrowy, to znaczy że zostały wykluczone zespoły Pataua, Edwardsa, Downa, Turnera, Klinefeltera (może coś pominęłam ale z grubsza te miałam na myśli) ?

Tak, z marginesem wątpliwości około 1 %.

sonia77 pisze:Czy powinno się jeszcze potem wykonać amniopunkcję ?

Raczej najpierw badania nieinwazyjne.
Pozdrawiam,
kl

ciachowa1 · Post autor: **ciachowa1** » 18 paź 2009 22:22

Dobry wieczór,
Jestem nosicielką aberacji chromosomowej. Kariotyp: 46,XX,t (1;21). Mam dwa pytania
1- jakie mam szanse na dziecko poprzez in-vitro z PGD? (tzn. jakie są szanse na zdobycie zdrowego zarodka?
2- czy powinnam wybrać na deklaracji aneuploidię najwiekszej grupy z podanych przez was chromosomów i translokacje chromosomową, czy wystarczy sama translokacja ( jaka jest różnica)?
Pozdrawiam