Dwa Poronienia Zatrzymane, Dodatni MTHFR i co dalej...

Archiwum forum "Poronienia"

Moderatorzy: Moderatorzy, Moderatorzy grupa wdrożeniowa

Zablokowany
SylwiaPPP
Posty: 4
Rejestracja: 24 cze 2016 00:03

Dwa Poronienia Zatrzymane, Dodatni MTHFR i co dalej...

Post autor: SylwiaPPP »

Witam serdecznie,

Piszę ponieważ straciłam dwie ciąże pod rząd w ten sam spósób.. zatarta akcja serca w 6 tyg i 7 tyg - poronienia zatrzymane. Zrobiłam zalecane badania 2 tygodnie po zabiegu łyżeczkowania, po drugiej stracie.
W mikromacierzy cytogenetycznej wyszła trisomia 14 pary chromosomów, wynik: arr(1-13, 15-22)x2, 14q11.2q32.33(20 608 216-107 287 505)x3,(XY)x1,
ponad to:
Termolabilny wariant MTHFR
Mutacja genu MTHFR C677T Dodatni
Wykazano obecność mutacji C677T w jednym z alleli genu MTHFR (w układzie heterozygotycznym).

Badania wykonano metodami reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR) i analiz restrykcyjnych.

Jako matrycy użyto genomowego DNA izolowanego z krwi pełnej.

Mutacja genu MTHFR A1298C Dodatni
Wykazano obecność mutacji A1298C w jednym z alleli genu MTHFR (w układzie heterozygotycznym).

Badania wykonano metodą reakcji łańcuchowej polimerazy w czasie rzeczywistym (real time PCR) w obecności allelospecyficznej sondy znakowanej fluorescencyjnie.

Jako matrycy użyto genomowego DNA izolowanego z krwi pełnej.

Oprócz tego mam dodatni antykoagulant tocznia,
ANA, ANA2 I ANA3: STWIERDZONO obecność przeciwciał przeciwjądrowych w mianie 1:100 dających na komórkach HEp-2 obraz świecenia
ziarnisty.
Badanie wykonano metodą immunofluorescencji pośredniej (IIF).

Wyniki naszych kariotypów będą za 2 tygodnie...

Nie mogę tego wszystkiego zrozumieć i nie wiem co dalej robić... bardzo proszę o pomoc :(

z góry dziękuję za każdą podpowiedź w tej sprawie
Awatar użytkownika
elwirra28
Posty: 6077
Rejestracja: 22 lis 2005 01:00

Re: Dwa Poronienia Zatrzymane, Dodatni MTHFR i co dalej...

Post autor: elwirra28 »

SylwiaPPP na rozmowy dotyczące starań po poronieniach, przy problemach z genetyką i immunologią zapraszam do podforum "jak się leczyć" do wątków:

:arrow: IMMUNOLOGIA - przyczyna niepowodzeń i poronień
:arrow: BADANIA GENETYCZNE / KARIOTYP.

W związku z tym, że w jednym poście poruszyłaś dwa problemy (genetyki i immunologii), nie przenosiłam tego wątku na podforum "jak się leczyć", zatem proszę skopiuj treść postu i zamieść jeszcze raz na podforum "jak się leczyć".
Zachęcam również do zadawania pytań ekspertom np.
:arrow: Niepłodność - pytania do eksperta z Białegostoku
:arrow: Poronienia - pytania do eksperta

W razie wątpliwości daj znać na PW ;-)
Starania od 2005 r./PCOS, insulinooporność, hiperprolaktynemia czynnościowa/Leczenie SIOFOR 500, Spironol 100.
29.11.2008 r. - Aniołek 6tc [*]
29.09.2010 r. - Synek :love:
Zablokowany

Wróć do „Archiwum - Poronienia”