Nieprawidłowy kariotyp a biopsja jąder M tense

Dr Jan Karol Wolski
Specjalista Urolog FEBU, Specjalista Chirurg Dziecięcy i Urolog Dziecięcy, Androlog kliniczny PTA. Od 1995 r. w Przychodni Leczenia Niepłodności nOvum w Warszawie zajmuje się diagnostyką i leczeniem niepłodności męskiej. Pracuje również w Klinice Nowotworów Układu Moczowego w Centrum Onkologii w Warszawie, jako chirurg operujący chorych onkologicznie mężczyzn.

Moderator: Osoby zatwierdzające - niepłodność męska

ODPOWIEDZ
Paula 2023
Posty: 1
Rejestracja: 25 lut 2023 21:11

Nieprawidłowy kariotyp a biopsja jąder M tense

Post autor: Paula 2023 »

Dzień dobry , Szanowny Panie Doktorze,

U męża obecnie (38 lat) w dwukrotnym badaniu nasienia , przeprowadzonych ( jedno w październiku 2022, drugie w lutym 2023) rozpoznano Azospermie. W Obu badaniach uzyskano następujące parametry nasienia:
- barwa przezroczysta
-objetosc: 3,6
- lepkość prawidłową
-ph 7,5
- uplywnienie 30 min.
Po wizycie u androloga , zlecone zostały badania hormonalne oraz badania genetyczne ( kariotyp, CFTR i AZF)
Wyniki badań hormonalnych:
TSH -1,379
FSH-7,73
LH-4,53
estradiol -13,44
Testosteron-2,26
Na wizycie przeprowadzone zostało Usg, które wykazało, że jądra oraz najądrzy obustronnie prawidłowej echogenicznosci i wielkości.
Badania genetyczne :
Azf prawidłowy
CFTR prawidłowy
Kariotyp
46, X,r(Y) (p 11.3q12) (17) 45,X (13)
Opis i analiza wyniku:
Szczegółowa mikroskopowo komputerowa analiza kariotypu umożliwiła rozpoznanie kariotypu mozaikowego męskiego. W 17 metafazach na analizowane 30 stwierdzono obecność chromosomu płci Y w postaci chromosomu pierścieniowego ring . Zmiana ta wiąże się z delecja na ramieniu p i q chromosomu Y
W pozostałych 13 metafazach stwierdzono brak chromosomu Y.

Konsultowany genetycznie według dwóch genetyk, jedna p. Dr genetyk twierdziła, że istnieje możliwość pozyskania plemników ze względu na obecność genu SRY. Druga dr, że zapłodnienie możliwe tylko w sytuacji plemnika 23 (X ) podwyższone ryzyko zaburzeń związanych z chromosomami płci.
W związku z zaistniałą sytuacją zakwalifikowanie się do biopsji jądra otwartego M _ tenże. Niestety , podczas biopsji nie udało się uzyskać plemników. Oczekiwanie na wyniki badania histopatologicznego.

Moje pytania do Pana dr są następujące:
1. Czy jeśli w badaniu histopatologicznym będą komórki szeregu spermogenezy to czy jest szansa , żeby spróbować poddać się kolejnej biopsji jądra , tym razem u Pana dr , że się coś uda znaleźć ?
2. Czy , jeśli byłoby wprowadzone leczenie farmakologiczne przed drugą biopsja micro tense to czy da to jakaś szansę na pozyskanie plemników, żeby mój mąż mógł zostać biologicznym ojcem ? (Zaznaczę, że przed tą biopsja micro tense nie było żadnych kuracji lekami , zastrzykami , urolog nic takiego nie zaproponował )?
3. Czy przy tym typie kariotypu po wdrożeniu leczenia farmakologicznego są jakieś szanse na pozyskanie plemników , czy ten wynik skreśla szansę i lepiej wziąsc pod uwagę dawstwo nasienia ?

Bardzo proszę o informację i o kontakt
Pozdrawiam serdecznie
Karolina z Zakopanego
Jan Wolski
Ekspert Bociana
Ekspert Bociana
Posty: 7187
Rejestracja: 20 sty 2011 22:28

Nieprawidłowy kariotyp a biopsja jąder M tense

Post autor: Jan Wolski »

Witam,
Szanse można sprecyzować po re-ocenie preparatu histologicznego bioptatów jąder.
Pzdr
ODPOWIEDZ

Wróć do „Niepłodność męska - pytania do eksperta”