Wyniki badania CTFR u kobiet
Moderator: Osoby zatwierdzające - ciąża po leczeniu
-
- Posty: 1
- Rejestracja: 27 paź 2023 19:32
Wyniki badania CTFR u kobiet
Dzień dobry.
Co oznacza poniższy wynik u kobiet? (poza tym badanie katiotypu było ok)
Czy są wskazane dodatkowe badania?
Nazwa genu/loci :CFTR Genotyp zgodny z HGVS v.2 (na poziomie cDNA): LRG_663_t1(NM_000492.3):c.[=];[=] Genotyp zgodny z HGVS v.2 (na poziomie białka): NP_000483.3 p.[=];[=] Nie wykryto patogennych zmian w badanych fragmentach genu CFTR. Analizowano fragmenty kodujące w obszarach: CFTR dele 2,3 (21 kb); F508del.
Co oznacza poniższy wynik u kobiet? (poza tym badanie katiotypu było ok)
Czy są wskazane dodatkowe badania?
Nazwa genu/loci :CFTR Genotyp zgodny z HGVS v.2 (na poziomie cDNA): LRG_663_t1(NM_000492.3):c.[=];[=] Genotyp zgodny z HGVS v.2 (na poziomie białka): NP_000483.3 p.[=];[=] Nie wykryto patogennych zmian w badanych fragmentach genu CFTR. Analizowano fragmenty kodujące w obszarach: CFTR dele 2,3 (21 kb); F508del.
-
- Ekspert Bociana
- Posty: 1189
- Rejestracja: 27 sie 2012 18:33
Wyniki badania CTFR u kobiet
W wyniku określono jaki rodzaj nieprawidłowości w obrębie genu CFTR określano - a jest ich bardzo dużo i nie wszystkie są oceniane!, oraz informację iż w jego obrębie nie zidentyfikowano nieprawidłowości.
Pozdrawiam Tomasz Zbroch.