Prośba o pomoc w interpretacji wyników
: 27 paź 2022 17:57
Dzień dobry,
po półrocznych staraniach o dziecko, postanowiłem się zdiagnozować. Wyniki badania nasienia prezentują się następująco:
Abstynencja - 3 dni
Upłynnienie - prawidłowe po 30min.
Objętość (ml) - 4,5 ml
pH - 8,0
Lepkość - prawidłowa
aglutynacja - -
Uwagi: Koncentracja plemników wynosi ok. 500szt./1ml. Plemniki nie wykazują ruchu.
Następnie wykonaliśmy także badania hormonalne (normy podane w nawiasach):
PRL 10,05 (3,46-19,40)
TSH 1,226 (0,400-4,000)
FSH 28,21 (0,95-11,95)
LH 4,35 (0,57-12,07)
Testosteron 6,59 (2,40-8,71)
Testosteron wolny 17,34 (9,10-32,20)
Odbylismy wizytę u urologa/androloga, który zalecił badania genetyczne. AZF - są ok, wyszła mutacja genu CFTR, w opisie - mogą powodować mukowiscydozę. Na wynik kariotypu jeszcze czekamy.
Mam także stwierdzone żylaki powrózka nasiennego po stronie lewej do 3,7mm z falą wsteczną w próbie Valsavy - zalecono operację.
Chcielibyśmy w związku z tym zapytac:
1. Czy w związku z obecnymi żylakami powrózka nasiennego, wysokie FSH po operacji może się obniżyć a tym samym parametry nasienia mogą się poprawić? A może mutacja genu CFTR wyklucza taką możliwość i operacja w naszym przypadku jest i tak bez sensu?
2. Czy warto przy takim wyniku badania nasienia, wysokim FSH i mutacji CFTR powtarzać w najbliższym czasie badanie nasienia? Było wykonane tylko jedno badanie, w trakcie trwającej delikatnej infekcji gardła - czy raczej pozostałe wyniki nie pozostawiają wątpliwości, że powtórzenie wyniku badania nasienia (np. dodatkowo z posiewem) nic nie da?
3. W związku z wykrytą mutacją genu CFTR - jakie badania genetyczne zalecane są dla małżonki? Taki sam zestaw - kariotyp, CFTR, AZF, czy w przypadku kobiet badania genetyczne powinny wyglądać inaczej?
Z góry dziękujemy za pomoc.
po półrocznych staraniach o dziecko, postanowiłem się zdiagnozować. Wyniki badania nasienia prezentują się następująco:
Abstynencja - 3 dni
Upłynnienie - prawidłowe po 30min.
Objętość (ml) - 4,5 ml
pH - 8,0
Lepkość - prawidłowa
aglutynacja - -
Uwagi: Koncentracja plemników wynosi ok. 500szt./1ml. Plemniki nie wykazują ruchu.
Następnie wykonaliśmy także badania hormonalne (normy podane w nawiasach):
PRL 10,05 (3,46-19,40)
TSH 1,226 (0,400-4,000)
FSH 28,21 (0,95-11,95)
LH 4,35 (0,57-12,07)
Testosteron 6,59 (2,40-8,71)
Testosteron wolny 17,34 (9,10-32,20)
Odbylismy wizytę u urologa/androloga, który zalecił badania genetyczne. AZF - są ok, wyszła mutacja genu CFTR, w opisie - mogą powodować mukowiscydozę. Na wynik kariotypu jeszcze czekamy.
Mam także stwierdzone żylaki powrózka nasiennego po stronie lewej do 3,7mm z falą wsteczną w próbie Valsavy - zalecono operację.
Chcielibyśmy w związku z tym zapytac:
1. Czy w związku z obecnymi żylakami powrózka nasiennego, wysokie FSH po operacji może się obniżyć a tym samym parametry nasienia mogą się poprawić? A może mutacja genu CFTR wyklucza taką możliwość i operacja w naszym przypadku jest i tak bez sensu?
2. Czy warto przy takim wyniku badania nasienia, wysokim FSH i mutacji CFTR powtarzać w najbliższym czasie badanie nasienia? Było wykonane tylko jedno badanie, w trakcie trwającej delikatnej infekcji gardła - czy raczej pozostałe wyniki nie pozostawiają wątpliwości, że powtórzenie wyniku badania nasienia (np. dodatkowo z posiewem) nic nie da?
3. W związku z wykrytą mutacją genu CFTR - jakie badania genetyczne zalecane są dla małżonki? Taki sam zestaw - kariotyp, CFTR, AZF, czy w przypadku kobiet badania genetyczne powinny wyglądać inaczej?
Z góry dziękujemy za pomoc.