Wynik badania kariotypu

[katarzyna iwona]

Dzieńdobry.
Jestem 36 letnią kobietą mającą trudnosci z donoszeniam ciązy.
Razem z mężem wykonaliśmy badania genetyczne i okazalo się że ja mam nieprawidlowy kariotyp.
Występuje u mnie tanslokacja zrównoważona pomiędzy chromosamami pary 12 i 19.
KARIOTYP 46,XX,t(12,19)(p13.3,q13.2)
Czy mam jeszcze szanse na dziecko.(poronienie w 16 t., dwa poronienia w 12t.ciąza obumarla w 32t.c.

[Piotr Pierzynski]

Szanowna Pani,

Rozumiem że kariotyp męża jest prawidłowy i że nie macie Państwo wyników kariotypów po poronieniach / ciąży obumarłej. Należałoby się umówić na konsultację z genetykiem klinicznym celem określenia ryzyka przeniesienia wady. Dobrze byłoby również wykluczyć inne przyczyny strat ciąż (wykluczenie trombofilii). W sytuacji obecności translokacji przyczyn strat ciąż upatruje się zwykle w genetyce. Jednym ze sposobów uzyskania zdrowej ciąży jest technika PGD (diagnostyki przedimplantacyjnej) gdzie można sprawdzić które zarodki są genetycznie prawidłowe i tylko takie podać do macicy. Wiąże się to z wykonaniem cyklu IVF / ICSI.

Z poważaniem

Piotr Pierzyński

[katarzyna iwona]

Dziękuje za odpowiedz,rozumiem że jest możliwośc poddania mnie insiminacji.Niestety nie mamy wyników kariotypów po poronieniach i ciąży, a męża kariotyp jest prawidłowy.
Ja zrobiłam sporo innych badań przed genetycznymi i wszystkie były prawidłowe.Teraz cały czas się zabezpieczam gdyż boję się ciąży,a raczej tego że dziecko mogłoby byc chore i to przezemnie.Teraz wiem gdzie mogę się udac aby tego uniknąc i byc może zostac jeszcze mamą.

Bardzo dziękuje.

[Piotr Pierzynski]

Proszę zacząć od konsultacji z genetykiem klinicznym, bo jeżeli istnieje duże ryzyko wystąpienia wad chromosomalnych u dziecka to sposobem na urodzenie zdrowego dziecka może być jedynie PGD a nie inseminacja.

Z poważaniem

Piotr Pierzyński

[ilcia26]

Witam Państwa,

bardzo proszę o udzielenie mi porady na temat wyników badań genetycznych męża:

- badanie CFTR - prawidłowe
- AZF - prawidłowe
- kariotyp - 47 XYY

Czy z tym kariotypem możemy miec dzieci? Po wykonanych szeregach badań wynika że ma bardzo małą ilośc plemników i możemy starac się jedynie przez in vitro.