CIĄŻA U KOBIET Z WRODZONYM PRZEROSTEM NADNERCZY (WPN, CAH)

Tematy istotne dla prawidłowego przebiegu ciąży (niepokojące sygnały organizmu, zagrożenia, leki, choroby, zdarzenia mogące wpłynąć na ciążę itp.)

Moderator: Moderatorzy jestem w ciąży

ODPOWIEDZ
Awatar użytkownika
elwirra28
Posty: 6077
Rejestracja: 22 lis 2005 01:00

CIĄŻA U KOBIET Z WRODZONYM PRZEROSTEM NADNERCZY (WPN, CAH)

Post autor: elwirra28 »

W związku z zainteresowaniem użytkowniczek forum kwestią ciąży u kobiet z wrodzonym przerostem nadnerczy zakładam wątek temu poświęcony. Proszę o wymianę informacji dotyczącej przebiegu ciąży, leczenia i spostrzeżeń na ten temat. Na temat przygotowań do ciąży (czyli przed ciążą) w przypadku wpn zapraszam do działu "jak się leczyć" do watku dot. wpn. Na luźniejsze rozmowy zapraszam oczywiście do działu "pogadajmy".

:idea: Na podstawie: http://pl.wikipedia.org/wiki/Wrodzony_p ... _nadnerczy
Wrodzony przerost nadnerczy (zespół nadnerczowo-płciowy, ang. congenital adrenal hyperplasia, CAH) – grupa chorób charakteryzujących się nadmiernym wydzielaniem androgenów nadnerczowych z niedoborem kortyzolu wskutek genetycznie uwarunkowanego braku (lub niedoboru) enzymów szlaku biosyntezy hormonów nadnerczy, przede wszystkim 21-hydroksylazy i 11β-hydroksylazy.
Wrodzony przerost nadnerczy spowodowany niedoborem 21-hydroksylazy (najczęstsza postać CAH) występuje u 1-2% pacjentek z klinicznymi objawami androgenizacji.
Mutacja genu CYP21 powoduje niedobór lub brak enzymu 21-hydroksylazy, czego skutkiem jest brak syntezy kortyzolu i aldosteronu. Niedobór kortyzolu pobudza przedni płat przysadki do wydzielania ACTH, który z kolei pobudza czynność nadnerczy. Rezultatem tego jest nagromadzenie się 17-OH-progesteronu i steroidów nadnerczowych, których biosynteza nie jest zaburzona przez defekt enzymatyczny i którą nasila nadmiar ACTH: dehydroepiandrostendionu, androstendionu i testosteronu.
Istnieje jeszcze kilka postaci CAH:
:arrow: Związany z niedoborem 21-hydroksylazy - Uszkodzony gen: 6p21.3
:arrow: Związany z niedoborem 20,22-desmolazy - Uszkodzony gen: 8p11.2
15q23-q24
:arrow: Związany z niedoborem 17α-hydroksylazy- Uszkodzony gen: 10q24.3
:arrow: Związany z niedoborem dehydrogenazy 3β-hydroksysteroidowej- Uszkodzony gen: 1p13
:arrow: Związany z niedoborem 11β-hydroksylazy- Uszkodzony gen: 8q21-22

Objawy kliniczne i przebieg
Przebieg CAH jest bardzo różnorodny w zależności od stopnia niedoboru 21-hydroksylazy. Wyróżniamy cztery postaci choroby związanej z niedoborem 21-hydroksylazy:
:arrow: postać klasyczna z utratą soli
:arrow: postać klasyczna bez utraty soli
:arrow: postać nieklasyczna, o późnym początku
:arrow: postać kryptogenna (bezobjawowa).

Postać klasyczna z utratą soli wiąże się z całkowitym brakiem enzymu, objawia się w okresie noworodkowym, na obraz kliniczny składają się: wymioty, biegunki, odwodnienie (w niedoborze 21-hydroksylazy) lub przewodnienie (w niedoborze 11-hydroksylazy), hiponatremia. hiperkaliemia (w niedoborze 21-hydroksylazy) lub hipokaliemia (w niedoborze 11-hydroksylazy), kwasica metaboliczna. Może rozwinąć się wstrząs, prowadzący do zgonu.

Obraz kliniczny postaci klasycznej bez utraty soli uwarunkowany jest głównie przez hipokortyzolemię i nadmiar androgenów, najważniejsze objawy to: skłonność do przełomów nadnerczowych, hipoglikemia, wstrząs.

Postać nieklasyczna ma niecharakterystyczny obraz kliniczny i ujawnia się później, mogą wystąpić: przedwczesne dojrzewanie płciowe, przyspieszenie wzrastania, przedwczesna mineralizacja chrząstek nasadowych, u kobiet objawy androgenizacji: hirsutyzm, łojotok, łysienie skroniowe, zaburzenia miesiączkowania.
Do odległych następstw choroby należą: niskorosłość, objawy jak w zespole policystycznych jajników, zespół metaboliczny, bezpłodność (40-50% kobiet), guzy nadnerczy (40% pacjentów z postacią klasyczną).

Rozpoznanie
:arrow: Wzrost stężenia ACTH oraz androgenów, spadek stężenia kortyzolu w surowicy.
:arrow: W przypadku defektu 21-hydroksylazy, stężenie 17α-hydroksyprogesteronu jest duże.
:arrow: W przypadku defektu 11β-hydroksylazy, stężenie 11-deoksykortyzolu jest duże.
:arrow: Test pobudzenia ACTH.
:arrow: Typowanie układu HLA
:arrow: Wzrost stężenia LH i mniejszy FSH

Leczenie
:arrow: Podawanie glikokortykosteroidów.
:arrow: Podawanie mineralokortykoidów w razie niedoboru aldosteronu.
:arrow: Podawanie leków antyandrogennych w razie wirylizacji u kobiet.
:arrow: Odpowiednie zabiegi chirurgiczne wykonane przez doświadczonego pediatrę-urologa pozwalają odtworzyć kobiece narządy płciowe u noworodków żeńskich.

:idea: Na podstawie: http://www.endokrynologiapediatryczna.pl/?v=1&ida=1325

Wrodzony przerost kory nadnerczy (wpn) jest jednym z najczęściej występujących schorzeń dziedziczonych autosomalnie recesywnie. Niedobór jednego z enzymów steroidogenezy prowadzi do zaburzeń wynikających z niedoboru końcowych produktów syntezy hormonów nadnerczy oraz kumulacji substratów powyżej bloku enzymatycznego. Symptomatologia tego schorzenia zależna jest od rodzaju i stopnia niedoboru enzymu oraz płci dziecka. Niedobór 11 β hydroksylazy (11 β HSD) stanowi ok. 5–8% przypadków wpn. Wyróżnia go spośród innych postaci wpn nadciśnienie tętnicze towarzyszące nasilającym się z wiekiem objawom androgenizacji.

Wrodzony przerost nadnerczy (CAH – congenital adrenal hyperplasia) wywołany niedoborem 11-β-hydroksylazy jest drugą co do częstości, po niedoborze 21-hydroksylazy, przyczyną niedoboru steroidogenezy nadnerczowej. Niedobór 11-β-hydroksylazy, podobnie jak inne postacie wrodzonego przerostu nadnerczy (wpn), należy do chorób dziedziczonych autosomalnie recesywnie. Uważa się, że klasyczna postać niedoboru 11-β-hydroksylazy (11-β-HSD) stanowi ok. 5–8% wszystkich przypadków wpn, pojawia się u 1:100000 nowo narodzonych obu płci [1, 2]. Mutacja genu CYP11B1, który jest odpowiedzialny za powstawanie enzymu steroidogenezy P450c11β, prowadzi do zaburzeń wynikających z niedoboru końcowych produktów syntezy hormonów nadnerczy oraz kumulacji substratów powyżej bloku enzymatycznego [3, 4]. Efektem tego jest niedobór glikokortykoidów nadnerczowych, powodujący niedostateczne hamowanie w pętli ujemnego sprzężenia zwrotnego podwzgórza i przysadki oraz nadmierne wydzielanie ACTH (hormonu kortykotropowego). Z kolei ACTH prowadzi do wtórnego zwiększonego powstawania androgenów w nadnerczach. Skutkuje to wirylizacją płodu żeńskiego i rzekomym przedwczesnym pokwitaniem płciowym u obu płci. Ponadto zwiększeniu ulega synteza 11-dezoksysteroidów, które wykazując właściwości mineralokortykoidowe przyczyniają się (z innymi prekursorami aldosteronu) do zwiększenia resorpcji sodu i utraty potasu oraz wzrostu ciśnienia tętniczego krwi.
W obrazie klinicznym niedoboru 11-β-hydroksylazy nadciśnienie tętnicze stanowi przewagę wśród innych wspólnych objawów tej grupy chorób, wynikających z defektów enzymatycznych steroidogenezy nadnerczowej. Nadciśnienie tętnicze, często ujawniające się w pierwszych latach życia, dotyka 2/3 chorych z klasyczną postacią tego zespołu. Do nadciśnienia tętniczego przyczynia się przede wszystkim nadprodukcja nadnerczowa dezoksykortyzolu i jego metabolitów wykazujących aktywność mineralokortykoidów, które też powodują współistniejącą alkalozę hipokaliemiczną. Nadciśnienie przebiega zwykle łagodnie, lecz u 1/3 pacjentów prowadzi do przerostu lewej komory serca lub nawet pojawienia się retinopatii. Niedobór potasu, jaki spotyka się w tej postaci wpn, może spowodować skurcze mięśniowe, ale nie stanowi to swoistego symptomu dla tej grupy chorych.
Wtórnie zwiększona sekrecja androgenów nadnerczowych, wskutek wzrostu stężenia ACTH, doprowadza w zespole niedoboru 11-β-hydroksylazy do maskulinizacji narządów płciowych żeńskich, objawiającej się przerostem łechtaczki oraz skrotalizacją warg sromowych. W dalszym okresie życia u dziewcząt może dochodzić do objawów wirylizacji. Gonady i wewnętrzne narządy płciowe (jajowody, macica) są prawidłowo wykształcone i u kobiet z tym defektem zachowane są czynności reprodukcyjne. U chłopców narządy płciowe są po urodzeniu zwykle prawidłowe. W późniejszych latach życia ten nadmiar androgenów powoduje pojawienie się przedwczesnego pokwitania GnRH-niezależnego. U chłopców przybiera charakter izoseksualny, a u dziewcząt – heteroseksualny. Ten nadmiar androgenów przyspiesza dojrzewanie kośćca, jak i rozwój somatyczny, powodując w konsekwencji najpierw szybszy wzrost tych chorych niż ich rówieśników, ale ostatecznie doprowadza do przedwczesnego zrośnięcia się przynasad kostnych skutkując niskim wzrostem końcowym. Wtedy dołączają się też objawy ośrodkowego przedwczesnego pokwitania GnRH-zależnego pod postacią: przedwczesnego pojawienia się owłosienia łonowego i trądziku. Nadmiar androgenów często prowadzi u chłopców do uszkodzenia spermatogenezy, u dziewcząt (tych bez substytucji glikokortykoidowej) zaś może pojawić się powiększenie łechtaczki i owłosienie typu męskiego oraz nadmierny rozwój mięśni szkieletowych ze zmianą orientacji płciowej i zaburzeniami miesiączkowania.
Zagrożeniem dla życia tych chorych są objawy wynikające z przewlekłej niedoczynności nadnerczy: osłabienie siły mięśniowej, apatia, bóle mięśniowe, bóle głowy i brzucha, a także nadmierna pigmentacja. Towarzyszy temu zwiększone wydalanie z moczem tetrahydropochodnych metabolitów (THS, THDOC), śladowe wydalanie kortyzolu i bardzo wysokie stężenia ACTH w surowicy. Dochodzi do przełomu nadnerczowego, szczególnie w przebiegu dołączającej się choroby gorączkowej, stresu czy konieczności zabiegu operacyjnego. Podstawą rozpoznania klasycznej formy niedoboru 11-β-hydroksylazy staje się stwierdzenie znacznie podwyższonego stężenia 11-dezoksykortyzolu (11-DOC) we krwi lub jego metabolitów w moczu. Badania molekularne struktury genu CYP11B1, jako istotny element diagnostyczny, będą z pewnością miały w niedalekiej przyszłości kluczowe znaczenie we wczesnym rozpoznawaniu zwłaszcza łagodnych (nieklasycznych) postaci tego defektu nadnerczowego.

Leczenie klasycznej postaci zespołu ma na celu nie tylko zmniejszenie objawów wirylizacji, ale też zapewnienie prawidłowego wzrostu i proporcji ciała, rozwoju gonad i uzyskanie płodności. Duże znaczenie ma też leczenie nadciśnienia tętniczego z często dołączającą się hipokaliemią oraz uniknięcie ubocznych skutków kortykoterapii.

Wstępne rozpoznanie – w oparciu o obraz kliniczny – CAH spowodowanego defektem 11-β-hydroksylazy nierzadko przypada najwcześniej na wiek przedpokwitaniowy chorego. Jeżeli noworodek płci żeńskiej z klasyczną postacią niedoboru 11-β-hydroksylazy wykazuje wyraźnego stopnia maskulinizację zewnętrznych narządów płciowych (wskutek nadmiaru androgenów nadnerczowych w życiu płodowym), to zwykle nie stanowi to trudności diagnostycznych. Czasami dochodzić może tylko do nieznacznego powiększenia łechtaczki, albo wygląd narządów płciowych noworodków żeńskich staje się nie do odróżnienia od prawidłowych narządów płciowych noworodków męskich z wnętrostwem (najcięższego stopnia maskulinizacja) i wtedy rozpoznawalność niedoboru 11-β-hydroksylazy obniża się. Opisywane są też noworodki z nieklasyczną postacią deficytu tego enzymu, które rodzą się z prawidłowo wykształconymi zewnętrznymi narządami płciowymi, aczkolwiek u niektórych dziewczynek może istnieć niewielkiego stopnia powiększenie łechtaczki. Noworodki płci męskiej z tym defektem enzymatycznym rodzą się zwykle z prawidłowymi narządami płciowymi. W tej postaci wpn zespół utraty soli zdarza się sporadycznie i przebieg adaptacyjny okresu noworodkowego u chorych może przebiegać bezobjawowo [10]. U obu przedstawionych pacjentów nie obserwowano w okresie okołoporodowym żadnych nieprawidłowości i powikłań. Nie znamy też przebiegu rozwoju somatycznego tych dzieci w wieku niemowlęcym i poniemowlęcym, co utrudnia retrospektywną ocenę ich tempa wzrastania. W późniejszym okresie życia tych pacjentów utrzymująca się ekspozycja na nadmiar androgenów powoduje wystąpienie objawów przedwczesnego pokwitania z początkowym przyspieszeniem wzrastania. Najczęstszym powodem hospitalizacji staje się wtedy przedwczesne pojawienie się owłosienia łonowego. Przypada to zwykle na okres od 2 do 10 roku życia.

:idea: Na podstawie: http://www.interna.com.pl/wrodzony_prze ... sylazy.htm

Leczenie wrodzonego przerostu nadnerczy z niedoboru 21-hydroksylazy
Leczenie wrodzonego przerostu nadnerczy polega na substytucyjnym podawaniu brakujących hormonów. W dzieciństwie stosuje się hydrokortyzon, a w zespole utraty soli również fludrokortyzon z solą kuchenną. Dziewczynki z obojnaczymi zewnętrznymi narządami płciowymi poddaje się zabiegom operacyjnym, korygującym te nieprawidłowości.

W okresie dojrzewania przeważnie konieczne jest zwiększenie dawki hydrokortyzonu, a po pokwitaniu można zastosować glikokortykosteroidy o przedłużonym czasie działania (np. prednizon, deksametazon). Konieczne jest monitorowanie, aby nie doszło do rozwoju egzogennego zespołu Cushinga.

Podczas ciąży niezbędne jest ponowne stosowanie hydrokortyzonu, ponieważ deksametazon przechodzi przez łożysko i niekorzystnie wpływa na rozwój płodu. W postaci klasycznej u osób dorosłych również konieczne jest jednoczesne stosowanie fludrokortyzonu wraz z solą kuchenną. Leczenie wymaga monitorowana poziomów: 17-OH-progesteronu, testosteronu i androstendionu.

Rokowanie we wrodzonym przeroście nadnerczy z niedoboru 21-hydroksylazy
Wrodzony przerost nadnerczy z niedoboru 21-hydroksylazy rokuje różnie, przede wszystkim jest to zależne od postaci choroby. U dorosłych dochodzi do rozwoju odległych następstw, oprócz niższego wzrostu obserwuje się zaburzenia płodności, pojawić się mogą również guzy w obrębie nadnerczy. Ponadto u kobiet często rozwija się zespół policystycznych jajników i zespół metaboliczny, a u mężczyzn występują guzy jąder.
Starania od 2005 r./PCOS, insulinooporność, hiperprolaktynemia czynnościowa/Leczenie SIOFOR 500, Spironol 100.
29.11.2008 r. - Aniołek 6tc [*]
29.09.2010 r. - Synek :love:
sunshine157
Posty: 1850
Rejestracja: 24 wrz 2008 00:00

Re: CIĄŻA U KOBIET Z WRODZONYM PRZEROSTEM NADNERCZY (WPN, CA

Post autor: sunshine157 »

Zastanawiam się jak wygląda leczenie w ciąży z tą chorobą czy bierze się dexa czy hydrokortyzon? Czy trzeba brać już przed planowaną ciążą.
kasia_84 czy brałaś w początkach ciąży luteine czy duphaston.
8 lat starań

2014- hsg oba jajowody niedrożne i zoladex

2014-laparoskopia (usunięcie zrostów, ognisk endo, udrożnione jajowody)

VI- 2 IUI... udana :)

Luty 2016- Nasza córeczka już jest z nami
Awatar użytkownika
kasia_84
Posty: 13
Rejestracja: 18 sty 2010 01:00

Re: CIĄŻA U KOBIET Z WRODZONYM PRZEROSTEM NADNERCZY (WPN, CA

Post autor: kasia_84 »

no ja brałam duphaston do 3go miesiąca a teraz tylko hydrokortyzon 10mg wieczorem i jest ok:)

-- 23.08.2012, 07:50 --
elwirra28 pisze:kasia_84 na rozmowę na temat amniounkcji zapraszam tu :arrow: http://www.nasz-bocian.pl/phpbbforum/vi ... 11&t=37620. Tu rozmawiamy na temat przerostu nadnerczy u kobiet w ciąży. Możecie również wymieniać informacje poza tematem na PW.
no tak, ale koleżanka delfinem jest w ciąży i ma nwpn i pytała czy miałam takie badanie aby stwierdzić jak najszybciej płeć dziecka,( od której zależy kierunek leczenia w ciąży) więc też ją zapytałam czy ona miała takie badanie.

delfinem
a jak ci wyszły badania podczas ciąży??pisałaś niedawno, że robiłaś bad i masz wizytę,
jak było,
który masz tydzień ciąży ??

co do płci to mi początkowo lekarka coś mówiła, że powoli będziemy odstawiali hydrokortyzon a na następnej wizycie już mówiła inaczej ale ja dopiero w 20tym tyg miałam na 100%stwierdzoną płeć .Początkowo wydawało się, że to będzie chłopiec ale widocznie coś się tam zaplątało między nóżkami:) i dopiero na następnej wizycie było widać już dokładnie i dlatego zaczęła inaczej mówić.
Szczerze to ta lekarka mało mówi od siebie, jak ja nie zapytam to się nie dowiem ale wiem, że jest dobrym specjalistą:)
Jest endokr- gin-położnikiem

Będę miała córeczkę :)
Może faktycznie leczenie zależy od płci dziecka, bo lekarka mówiła coś o tym, że hydro chroni przed przerostem żeńskich narządów płciowych.
Tylko znów zastanawiam się czy nie jest tak u dziewczyn z klasyczną odmiana wpn??
delfinem
Posty: 493
Rejestracja: 22 mar 2004 01:00

Re: CIĄŻA U KOBIET Z WRODZONYM PRZEROSTEM NADNERCZY (WPN, CA

Post autor: delfinem »

[treść wymoderowano jako niezgodną z tematem wątku]

No, ale spróbuję:
kasia_84 - wczoraj byłam na wizycie, miałam już aktualne wyniki sprzed 2 dni, czyli drugie już robione podczas ciąży. Pierwsze generlanie były poprawne, oprócz tych kluczowych w naszej chorobie, czyli 17ohp, testosteron i androstendion wysokie, dlatego też od razu zaczęłam przyjmować hydrokortyzon 10 o 3 rano, 10 o 8 rano 5 mg o 15-tej. Te drugie wyniki są już lepsze, 17ohp i androstendion ładnie spadły, ale nadal są za wysokie i tą trzecią dawkę też mam zmienioną na 10 mg. Za półtora tygodnia mam usg genetyczne, mam skierowanie od mojego gina z prośbą to tego, który będzie robił to genetyczne, aby spróbować określić już płeć dziecka. Mój ginekolog nie jest taki chętny, aby od razu robić amniopunkcję, w końcu to badanie inwazyjne, obarczone jakimś ryzykiem. Jeżeli badania prenantalne wyjdą ok i nadal będę się poprawnie czuła po hydro, to bardzo głęboko przemyślę sprawę amniopunkcji. Generalnie powinno się ją wykonać, ponieważ jeżeli jest to chłopczyk, to kobieta w ciąży nie powinna przyjmować hydro zbyt długo, aby nie zbijać tych hormonów, które dla chłopczyka są odpowiednie. Hydro od początku ciąży przyjmujemy tylko dla osłony dziewczynki, czyli tak jak napisałaś, aby zapobiec przerostowi narządów płciowych. To, że matka ma nieklasyczny wpn, nie wyklucza, że w przypadku nieleczonej ciąży, nie urodzi córki z klasycznym wpn. Więc trzeb łykać hydrokortyzon :)

-- 23.08.2012, 11:23 --

A i jutro kończę 11 tydzień.
sunshine157 - w ciąży raczej bierze się hydrokortyzon. Moja endokrynolog cały czas mówiła, że wpn leczy się całe życie, więc tak naprawdę, kobieta ze zdiagnozowaną chorobą, cały czas przyjmuje dexa lub hydro, czyli przed ciążą również. W trakcie ciąży leczenie to może być modyfikowane lub, jak w przypdaku kasia_84, cały czas jest takie same. Jeżeli czytałaś na naszym pierowtnym wątku, to pisałam, że ja akurat miałam roczną przerwę w braniu dexa, ze względu na skutki uboczne. Jednak jak tylko dowiedziałam się o ciąży to poszłam do endokrynolog, hydro powinno się wdrożyć najpóźniej w 8 tygodniu, bowiem wtedy zaczynają się kształtować narządy płciowe.
Ja od 7 tygodnia biorę luteine dopochwową, najpierw 3x1 dziennie, po 2 tygodniach 2x1, a teraz 1x1 i odstawię z zakończniem 12 tygodnia, bowiem wtedy ponoć łozysko jest na tyle wykształcone, że produkuje odpowiednią ilość progesteronu.
Awatar użytkownika
kasia_84
Posty: 13
Rejestracja: 18 sty 2010 01:00

Re: CIĄŻA U KOBIET Z WRODZONYM PRZEROSTEM NADNERCZY (WPN, CA

Post autor: kasia_84 »

a ja nie miałam badanych hormonów w ciąży..
Nie wiem czy jest tak do końca, że my z nieklasycznym wpn możemy urodzić dziecko z klasycznym wpn, wydaje mi się , że to nie jest tak.
Ja mam wizytę u mojej endo w przyszłym tyg ponieważ nie wiem jak dalej wygląda leczenie po urodzeniu....do końca ciąży pozostało mi 5 tyg:)
Awatar użytkownika
elwirra28
Posty: 6077
Rejestracja: 22 lis 2005 01:00

Re: CIĄŻA U KOBIET Z WRODZONYM PRZEROSTEM NADNERCZY (WPN, CA

Post autor: elwirra28 »

Mamy nowego eksperta zajmującego się ciążą po leczeniu niepłodności:
:arrow: http://www.nasz-bocian.pl/phpbbforum/viewforum.php?f=89
Serdecznie zapraszam
Starania od 2005 r./PCOS, insulinooporność, hiperprolaktynemia czynnościowa/Leczenie SIOFOR 500, Spironol 100.
29.11.2008 r. - Aniołek 6tc [*]
29.09.2010 r. - Synek :love:
delfinem
Posty: 493
Rejestracja: 22 mar 2004 01:00

Re: CIĄŻA U KOBIET Z WRODZONYM PRZEROSTEM NADNERCZY (WPN, CA

Post autor: delfinem »

kasia_84 - to już sama końcóweczka :) Czy masz zaznaczone w karcie ciąży, że chorujesz na wpn i przyjmujesz hydrokortyzon? Zamierzasz rodzić naturalnie czy masz wskazania do cesarskiego cięcia?
Awatar użytkownika
kasia_84
Posty: 13
Rejestracja: 18 sty 2010 01:00

Re: CIĄŻA U KOBIET Z WRODZONYM PRZEROSTEM NADNERCZY (WPN, CA

Post autor: kasia_84 »

tak, mam to wpisane w kartę.
Za to co wizytę mam badane sód, potas, i kreatynine i przez całą ciąże mam ładne wyniki.
Mogę rodzić naturalnie i taką opcję wybieram jak tylko wszystko pójdzie w tą stronę:) Wiem że mała od 30go tyg jest już dobrze obrócona i prawdopodobnie już ma się nie obrócić inaczej ale wiadomo, że w naturze wszystko się zdarza.
Dodatkowo będę miała znieczulenie zewnątrz oponowe i wtedy naturalny poród jest miły i bezbolesny:)
delfinem
Posty: 493
Rejestracja: 22 mar 2004 01:00

Re: CIĄŻA U KOBIET Z WRODZONYM PRZEROSTEM NADNERCZY (WPN, CA

Post autor: delfinem »

kasia_84 - napisz po wizycie, co się dowiedziałaś na temat leczenia po porodzie, chyba to będzie miało decydujący wpływ na możliwość karmienia dziecka piersią? Czy Ty oprócz hydrokortyzonu przyjmujesz jeszcze jakieś leki?
Awatar użytkownika
kasia_84
Posty: 13
Rejestracja: 18 sty 2010 01:00

Re: CIĄŻA U KOBIET Z WRODZONYM PRZEROSTEM NADNERCZY (WPN, CA

Post autor: kasia_84 »

delfinem
Byłam właśnie dziś na wizycie u mojej engo i powiedziała mi tak:
że do porodu mam brać hydrokortyzon bez zmian 10mg dziennie, a po porodzie mam go odstawić stopniowo zmniejszając dawkę w ciągu 7 dni.
Ma to wpływ na karmienie piersią bo z mlekiem do dziecka przedostaje się hydro a nie może tak być.
Jeśli będę się dobrze czuła po odstawieniu leku to na wizytę kontrolną endokrynologiczną mam się zjawić najwcześniej 2 miesiące po porodzie z wynikami 17OHP, kortyzon, DHEA, TSH,wolny testosteron.
Nie biorę żadnych innych leków oprócz hydrokortyzonu:)
delfinem
Posty: 493
Rejestracja: 22 mar 2004 01:00

Re: CIĄŻA U KOBIET Z WRODZONYM PRZEROSTEM NADNERCZY (WPN, CA

Post autor: delfinem »

kasia_84 - czy wiesz, którą konkretnie masz postać wpn? na jakiej podstawie to stwierdzono - profilu steroidowego czy miałaś oznaczany gen? Czy sprawdzaliście przed ciążą, czy Twój mąż nie jest nosicielem tej samej mutacji?
Tak sobie ostatnio dużo poczytałam i doszłam do wniosku, że zamiast nas faszerować hydrokortyzonem (ze względu na dobro płodu), diagnostyka prenatalna powinna polegać na zbadaniu mężów (partnerów) na obecność tej samej mutacji. Przecież jeżeli ojciec dziecka jest zdrowy i nie jest nosicielem, to dziecko, co najwyżej może być nosicielem i nie będzie chore. [treść wymoderowano jako niezgodną z tematem wątku]
Awatar użytkownika
kasia_84
Posty: 13
Rejestracja: 18 sty 2010 01:00

Re: CIĄŻA U KOBIET Z WRODZONYM PRZEROSTEM NADNERCZY (WPN, CA

Post autor: kasia_84 »

Mam nieklasyczny tzn późnoujawniający się nieklasyczny przerost nadneczy( lekarze używają tych dwóch nazw zamiennie)
miałam to stwierdzone na podstawie licznych badań hormonalnych i testów hormonalnych, żadnego Genu nie sprawdzałam ale mam zamiar, bo dopiero teraz wiem gdzie z tym uderzyć.
Szczerze to ciekawa jestem co z tego wyjdzie.
Męża nie badałam bo przy nieklasycznym nic się złego nie dzieje.

[treść wymoderowano jako niezgodną z tematem wątku]
delfinem
Posty: 493
Rejestracja: 22 mar 2004 01:00

Re: CIĄŻA U KOBIET Z WRODZONYM PRZEROSTEM NADNERCZY (WPN, CA

Post autor: delfinem »

kasia_84 - ja też mam tę postać wpn, ponoć najczęściej odpowiada za nią mutacja genu CYP21 i badanie takie znalazłam w Centrum Zdrowia Dziecka (a Ty znalazłaś jakieś inne laboratorium?), ale kosztuje z lekka ponad tysiąc złotych. Na następnej wizycie podpytam, czy są jakiekolwiek szanse, aby zrobić to badanie na NFZ. Mnie wydaje się to oczywiste, że w naszym przypadku, takie badanie powinno być wykonywane, aby w 100% potwierdzić diagnozę.
Zostały mi jeszcze 2 tygodnie i jedziemy na usg, aby określić płeć :), a tymczasem nadal biorę 30 mg hydro dziennie.
U Ciebie to już końcóweczka :) Na kiedy masz termin? Napisz, proszę, czy pod koniec ciąży (trzeci trymestr) miałaś jakieś uciążliwe dolegliwości, typu: obrzęki nóg, problemy z ciśnieniem itp.
Awatar użytkownika
elwirra28
Posty: 6077
Rejestracja: 22 lis 2005 01:00

Re: CIĄŻA U KOBIET Z WRODZONYM PRZEROSTEM NADNERCZY (WPN, CA

Post autor: elwirra28 »

Zmiany w treści głównego regulaminu forum!
Zapraszamy do zapoznania się z nową wersją regulaminu TUTAJ.
Swoje uwagi i wątpliwości możecie zgłaszać na TYM wątku.
Zapraszamy! :)
Starania od 2005 r./PCOS, insulinooporność, hiperprolaktynemia czynnościowa/Leczenie SIOFOR 500, Spironol 100.
29.11.2008 r. - Aniołek 6tc [*]
29.09.2010 r. - Synek :love:
Asiek_28
Posty: 43
Rejestracja: 13 wrz 2011 20:29

Re: CIĄŻA U KOBIET Z WRODZONYM PRZEROSTEM NADNERCZY (WPN, CA

Post autor: Asiek_28 »

Witam, widzę, że temat jakiś czas temu nie był kontynuowany.
Chętnie podzielę się doświadczeniem z kimś w ciąży lub z kimś kto już ma dzidziusia i ma WPN.
Ja jestem w 28 tygodniu ciaży i mam nieklasyczny WPN.
Biorę hydro 10mg rano.
Badanie mam kortyzol, sód, potas i testosteron ale cały czas wyniki są porządku.
Interesuję mnie możliwość karmienia piersią po porodzie. Moja endo uważa że bezwzględnie będę musiała kontynuować 10mg hydro 1x dziennie i nie będzie mieć to wpływu na karmienie i nie zaszkodzi dzidziusiowi.
styczeń 2011 - Aniołek, poronienie 7 tydzień
13.12.2013 - Ukochany Synek
ODPOWIEDZ

Wróć do „Jestem w ciąży”