nieprawidłowa tarczyca i mutacja w PAI-1

[anna.g1980]

dzień dobry
napiszę w skrócie: jestem po jednej ciąży pozamacicznej i dwóch poronieniach zatrzymanych (obydwa ok 9 tyg). zrobiłam wiele badań. nieprwidłowości wyszły w:
TSH 4.5 (przedział 0.27-4.2)
FT3 2.82 (2.00-4.40)
FT4 0,96 (0.93-1.70)
PROLAKTYNA 31,10 (4.79-23.30)
chormony oczywiście do powtórzenia.

MUTACJA- 675 (4G/5G) W genie PAI-1-"w badanym materiale stwierdzono obecność mutacji 675 (4G/5G) w genie PAI-1 w układzie heterozygotycznym 4g/5g.Występowanie allelu 4g dla zmiany nuklodytowej -675(rg/5g) w jednym z alleli genu PAI-1 wskazuje na zwiększenie syntezy PAI-1, a tym samym zwiększa ryzyko wystąpienia trombofiliii związanych z nia powikłań.

czekam jescze na kariotyp. większość badań genetycznch zrobione, wszystkie ujemne.
Proszę o Pańską interpretację wyników i co by Pan zastosował w takim przypadku. oczywiście będę się konsultować z moim lekarzem, ale chciałabym i zależy mi na opinii innego lekarza. Bardzo dziękuję.

[anna.g1980]

Bardzo oroszę o opinie na post napisany wyżej, dziękuję

[anna.g1980]

dzień dobry
napiszę w skrócie: jestem po jednej ciąży pozamacicznej i dwóch poronieniach zatrzymanych (obydwa ok 9 tyg). zrobiłam wiele badań. nieprwidłowości wyszły w:
TSH 4.5 (przedział 0.27-4.2)
FT3 2.82 (2.00-4.40)
FT4 0,96 (0.93-1.70)
PROLAKTYNA 31,10 (4.79-23.30)
chormony oczywiście do powtórzenia.

MUTACJA- 675 (4G/5G) W genie PAI-1-"w badanym materiale stwierdzono obecność mutacji 675 (4G/5G) w genie PAI-1 w układzie heterozygotycznym 4g/5g.Występowanie allelu 4g dla zmiany nuklodytowej -675(rg/5g) w jednym z alleli genu PAI-1 wskazuje na zwiększenie syntezy PAI-1, a tym samym zwiększa ryzyko wystąpienia trombofiliii związanych z nia powikłań.

czekam jescze na kariotyp. większość badań genetycznch zrobione, wszystkie ujemne.
Proszę o Pańską interpretację wyników i co by Pan zastosował w takim przypadku. oczywiście będę się konsultować z moim lekarzem, ale chciałabym i zależy mi na opinii innego lekarza. Bardzo dziękuję.

[Piotr Pierzynski]

Proszę o kompletne dane z powtórzonymi badaniami hormonów tarczycy i kariotypem.

Z poważaniem,

Piotr Pierzyński

[anna.g1980]

witam
powtórzone badania:
Wolna tyroksyna (FT4) 12,78 pmol/l 12,00 — 22,00
Tyreotropina (TSH) trzeciej generacji 4,15 µU/ml 0,27 — 4,20
Wolna trijodotyronina (FT3) 4,38 pmol/l 3,10 — 6,80

PT (INR) INR 1,05 0,80 1,20 N
Wskaźnik protrombiny 95,5 % 80 120 N
Czas protrombinowy 11 sek 10,0 14,0 N
APTT APTT 23,6 sek 22,0 37,0 N
Fibrynogen Fibrynogen 283,79 mg/dl 200,00 400,00 N
D-dimer, ilościowo D-dimer 135,0 ng/ml 0,00 500,00 N
Antytrombina III, aktywność Antytrombina III 92.44 % 80,00 120,00 N
Białko C, aktywność Białko C 111 % 70 140 N
Białko S wolne Białko S wolne 54,125 % 64 126 L

kariotyp: mój 46XX, natomiast męża: 46,XY,15pss. "w kariotypie pacjęta występuje polimorfizm dot. satelitów zlokalizowanych na krótkim ramieniu chromosomu 15.poliformizm jest zjawiskiem wyst. w populacji ludzi zdrowych i nie pociąga za sobą skutków fenotypowych.stwierdzany jest on z taka samą częstością zarówno u osóp płodnych jak i u osób z niepoeodzeniami rozrodczymi."

[anna.g1980]

powtórzone badani i kompletne wyniki jak Pan prosił.bardzo proszę o Pańska opinię. dziękuję Anna

[Piotr Pierzynski]

Szanowna Pani,

W przedstawionych badania zwraca uwagę zwiększone stężenie TSH które prawdopodobnie wymaga leczenia hormonami tarczycy.

Dodatkowo mutacja PAI-1 może wymagać profilaktycznego podawania drobnocząsteczkowej heparyny.

Opisany polimorfizm wymaga oceny w czasie konsultacji genetycznej, wydaje się jednak zgodnie z opisem nie ma on znaczenia.

Z poważaniem,

Piotr Pierzyński

[anna.g1980]

a białko s wolne które jest obniżone nie powinno niepokoić? Bardzo dziekuję Panie doktorze za poświęcona chwilę.Zpoważaniem Anna

[Piotr Pierzynski]

... badanie na białko S można powtórzyć, nawet jeżeli będzie obniżone to i tak leczy się to heparyną drobnocząsteczkową, którą i tak należałoby przyjmować z uwagi na mutację PAI_1

Z poważaniem,

Piotr Pierzyński