Nieprawidłowy kariotyp dziecka

dr hab. n.med. Piotr Pierzyński

Pracuje w Klinice Rozrodczości i Endokrynologii Ginekologicznej Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku. Jest specjalistą endokrynologii ginekologicznej i rozrodczości, posiada certyfikację British Fertility Society. Szkolenie zawodowe odbył w ośrodkach leczenia niepłodności w Białymstoku i Londynie. Przedmiotem jego szczególnego zainteresowania jest leczenie niepłodności u par z niepowodzeniami leczenia i nawracającymi poronieniami.

Moderator: Osoby zatwierdzające - poronienia

Zablokowany
sinka84
Posty: 1
Rejestracja: 20 cze 2018 15:40

Nieprawidłowy kariotyp dziecka

Post autor: sinka84 »

Dlugo starałam się o zajście w ciążę i udało się. Jednak na badaniach prenatalnych po teście pappa okazało się, że mam duże prawdopodobieństwo (1:13) urodzenia dziecka z zd. Zrobiłam amniopunkcje i właśnie odebrałam wyniki. Nie bardzo wiem jak je interpretować.
46,XX,t(1;4;5)(q25;q12;q23.2)[6]/46,XX[30]
Kariotyp nieprawidłowy żeński. Mozaika 2 linii komórkowych-w pierwszej, dominujacej, stwierdzono kariotyp prawidłowy żeński. W drugiej występują trzy nieprawidłowe chromosony, powstałe w wyniku translokacji pomiędzy chromosomami 1,4 i 5. Z tego co zrozumiałam dziecko żadnego zespołu nie ma ale nie wiem co sądzić i tej translokacji? To coś poważnego? Powinnam obawiać się poronienia?
Piotr Pierzynski
Ekspert Bociana
Ekspert Bociana
Posty: 2296
Rejestracja: 02 lut 2010 01:00

Re: Nieprawidłowy kariotyp dziecka

Post autor: Piotr Pierzynski »

Szanowna Pani

Wymaga to konsultacji genetyka.

Pozdrowienia,

Piotr Pierzyński
Zablokowany

Wróć do „Archiwum - Poronienia - pytania do eksperta”