Spis treści:
Co to jest PGD?
Przeprowadzenie specjalistycznych badań zarodków daje szansę na zdrowe dziecko parom, u których występuje wysokie ryzyko genetyczne. Tego rodzaju diagnostyka jest rozwiązaniem m.in. dla osób, decydujących się na potomstwo w późniejszym wieku, doświadczających wielokrotnych poronień, nosicieli mutacji genetycznych i zmian chromosomowych. Przed podjęciem decyzji o przeprowadzeniu badań konieczna jest konsultacja z genetykiem, a także wykonanie badań przyszłych rodziców.
Dzięki zastosowaniu diagnostyki preimplantacyjnej (preimplantation genetic diagnosis – w skrócie PGD) w ramach programu in vitro, pary, które mają wskazania i obawiają się o zdrowie swoich dzieci, mogą ograniczyć ryzyko wystąpienia wad i chorób genetycznych. Badania – wykonywane najczęściej w kierunku nieprawidłowej liczby chromosomów, konkretnych zmian w kariotypie lub mutacji powodujących choroby jednogenowe - pozwalają na określenie statusu genetycznego zarodków. Do macicy podawane są jedynie te, u których nie stwierdzono zaburzeń.
Szansa na zdrowe dziecko
Diagnostyka preimplantacyjna jest rekomendowana przede wszystkim parom z obciążonym wywiadem genetycznym. Część z nich, mając świadomość wysokiego ryzyka wystąpienia wady czy choroby u potomstwa, nie decyduje się na powiększenie rodziny. Historie niektórych bywają dramatyczne, bo wiążą się ze śmiercią lub ciężkim upośledzeniem dziecka, które przyszło na świat. Diagnostyka preimplantacyjna pozwala znacznie ograniczyć ryzyko wystąpienia zmian i bez obaw myśleć o rodzicielstwie. To również rozwiązanie dla par, które decydują się na starania o dziecko w późnym wieku oraz kobiet doświadczających nawracających poronień.
Dzięki diagnostyce preimplantacyjnej z dużym prawdopodobieństwem można wykluczyć choroby związane z nieprawidłową liczbą (czasem strukturą) chromosomów, np. zespół Edwardsa, zespół Downa, zespół Turnera itd. Możliwe jest także przeprowadzenie diagnostyki w kierunku chorób jednogenowych – szacuje się, że obecnie jest ich ok. 8 tys. - np. choroba Werdniga Hofmana, mukowiscydoza, SLOS, dystrofie mięśniowe, choroba Huntingtona. Eksperci przeprowadzają również diagnostykę autorską, czyli dostosowują metodę do indywidualnego przypadku pacjentów. Jest to szansa dla par obciążonych nosicielstwem rzadkich chorób genetycznych o znanym podłożu, z dużym ryzykiem ich wystąpienia u potomstwa. Przygotowanie diagnostyki trwa od kilku do kilkunastu tygodni, jest jednak rozwiązanie „szyte na miarę”.
Jak przebiega PGD?
Wykonanie badań genetycznych zarodków poprzedza przeprowadzenie procedury in vitro. Proces IVF przebiega typowo - kobieta przechodzi najpierw etap stymulacji hormonalnej, a z jej jajników pobudzonych do intensywniejszej pracy, pobierane są w toku zabiegu pick-up pęcherzyki jajnikowe, z których rozwiną się komórki jajowe. W tym samym czasie odpowiednio przygotowywane jest też nasienie partnera. W laboratorium, w optymalnych warunkach, embriolodzy dokonują zapłodnienia pozaustrojowego, a następnie obserwują rozwijające się zarodki. Gdy osiągną one odpowiednie stadium rozwoju, przeprowadzana jest procedura biopsji. Pobrany w jej trakcie materiał trafia do laboratorium biologii molekularnej, a zarodki są poddawane mrożeniu.
W zależności od zakresu diagnostyki, może być ona zlecona od razu lub wymagać przygotowania pod kątem indywidualnych potrzeb danej pary pacjentów. Badanie może być przeprowadzone z użyciem różnych metod analizy genetycznej. Metodą uznawaną obecnie za referencyjną (wzorcową) jest sekwencjonowanie DNA następnej generacji. Uzyskiwane dzięki niej dane są bardzo precyzyjne, a wynik jest wielokrotnie weryfikowany. Na podstawie przeprowadzonych badań naukowych, diagnostyka preimplantacyjna uznawana jest za bezpieczną dla zarodka. W ramach procesu diagnostycznego badany jest materiał (pojedyncza komórka lub grupa komórek) otrzymany podczas biopsji. Sam zabieg pobrania próbki do analizy jest bezpieczny dla zarodków, nie wpływa na ich dalszy rozwój, a także na zdrowie poczętych dzieci.
Po uzyskaniu wyników badań preimplantacyjnych, do macicy podczas zabiegu transferu podawany jest zarodek lub zarodki, u których nie stwierdzono nieprawidłowości.
Wskazania do PGD
Wskazaniem do zastosowania PGD jest przede wszystkim zdiagnozowane nosicielstwo chorób genetycznych lub stwierdzanie przypadków chorób genetycznych w rodzinie. Wg. wytycznych ESHRE (Europejskie Towarzystwo Rozrodu Człowieka i Embriologii) badania można rekomendować kobietom starającym się o dziecko po 40 r. ż. Biorąc pod uwagę ryzyko szacowane na potrzeby badań prenatalnych, można je proponować już pacjentkom po 35-tym roku życia, leczonym z powodu niepłodności. PGD stosuje się również w przypadku nawracających poronień bez określonej przyczyny. Wskazaniem mogą być również niepowodzenia leczenia niepłodności metodą zapłodnienia pozaustrojowego – mimo transferu zarodków o prawidłowej morfologii.
W każdym przypadku niezbędne jest zgłoszenie się do specjalistycznego ośrodka leczenia niepłodności, konsultacja ze specjalistą genetyki klinicznej oraz lekarzem, który ustali plan leczenia w zakresie in vitro.
Warto wiedzieć
Diagnostykę preimplantacyjną w 2005 roku jako pierwszy w Polsce przeprowadził zespół Klinik i Laboratoriów Medycznych INVICTA. W 2013 r. ośrodek ten jako pierwszy na świecie wprowadził do praktyki klinicznej diagnostykę preimplantacyjną z zastosowaniem sekwencjonowania następnej generacji NGS. Do tej pory pozostaje jedynym w Polsce podmiotem samodzienie wykonującym badania w pełnym zakresie, rutynowo i realizujących diagnostykę łączoną z jednej biopsji. Jakość badań PGD i PGS została w INVICTA potwierdziły kontrole zewnątrz laboratoryjne dla diagnostyki preimplentacyjnej (aneuploidie, aberracje strukturalne w chromosomach, choroby jednogenowe) organizowane przez UK NEQAS (United Kingdom National External Quality Assessment Service) oraz CEQAS (Cytogenomic External Quality Assessment Service). W 2015, 2016 i 2017 roku ośrodek otrzymał najwyższe noty we wszystkich analizowanych kategoriach, jako jeden z nielicznych w Europie.
Koszt badania PGD w przypadku chorób już diagnozowanych tą metodą wynosi od kilku do kilkunastu tysięcy złotych. W przypadku diagnostyki autorskiej, ze względu na różny poziom złożoności problemu, cena ustalana jest indywidualnie.
prof. dr hab. n. med. Krzysztof Łukaszuk
kierownik Klinik Leczenia Niepłodności INVICTA