Autor:

admin

Data publikacji:

19.08.2022

zaloguj się, żeby móc oceniać artykuły

Embrace – nieinwazyjne badanie genetyczne zarodków

embrace badanie genetyczne zarodkow

Na czym polega metoda Embrace? | Liczba chromosomów a implantacja zarodka | Jakie choroby wykrywa Embrace? | Dla kogo badanie Embrace jest odpowiednie?Jak wyglądają wyniki badania Embrace? | Dlaczego warto wybrać badanie Embrace? | Embrace a inne preimplantacyjne badania genetyczne?

Embrace to innowacyjna metoda diagnostyki preimplantacyjnej, dzięki której możliwe jest wykrycie aneuploidii chromosomów w zarodkach. Jest to metoda bezpieczna, nieinwazyjna i nie wymagająca biopsji zarodka.

Badanie genetyczne Embrace pomaga w ustaleniu, czy zarodki mają prawidłową liczbę chromosomów tzn. czy są euploidalne, co znacznie zwiększa szanse na uzyskanie ciąży i urodzenie zdrowego dziecka.

InviMed to pierwsza placówka w Polsce, która proponuje to zaawansowane badanie swoim Pacjentom.

Na czym polega metoda Embrace?

Metoda Embrace opiera się na nieinwazyjnym pobraniu i analizie małych fragmentów embrionalnego DNA uwalnianych przez zarodek, do podłoża hodowlanego podczas jego rozwoju. Stężenie wolnego DNA, tzw. cfDNA (z ang. cell free fetal DNA), wzrasta wraz ze zwiększającą się intensywnością podziałów komórkowych, zachodzących między 4 a 6 dniem rozwoju zarodka. Czyli na etapie tworzenia się blastocysty. W 6 lub 7 dniu rozwoju prawidłowo rozwinięte blastocysty, zakwalifikowane do badania, są poddane witryfikacji, a podłoże, w którym się znajdowały zarodki jest w odpowiedni sposób przygotowywane do transportu i dalszych procesów analitycznych.

Następnie w laboratorium Igenomix przy pomocy Next-Generation Sequencing, czyli wysokoprzepustowego sekwencjonowania nowej generacji wykonywana jest analiza liczby kopii chromosomów. Na podstawie uzyskanych wyników oraz specjalnego algorytmu określany jest współczynnik euploidii zarodka, który posłuży do przedstawienia priorytetu transferu zarodka.

Metoda ta klasyfikuje zarodki według ich szansy na implantacje. Zarodki prawidłowe, najlepszej jakości otrzymują najwyższy priorytet transferu.

Liczba chromosomów a implantacja zarodka

W prawidłowym kariotypie człowieka występuje zestaw 46 chromosomów. Połowa chromosomów jest dziedziczona od komórki jajowej, a druga połowa od plemnika. Informacja genetyczna zawarta w chromosomach jest niezbędna do wzrostu i rozwoju płodu. Dlatego posiadanie typowej liczby chromosomów zwiększą szansę zarodka na implantację, rozwinięcie ciąży i urodzenie zdrowego dziecka. Zaburzenia polegające na zmniejszeniu lub zwiększeniu liczby chromosomów to mutacje genomowe - aneuploidie. Zmiany te mogą być spowodowane nieprawidłowościami podczas procesu tworzenia się gamet, komórki jajowej oraz plemnika. Niewłaściwe rozejście się chromosomów w czasie mejozy bądź utrata chromosomu powoduje dodanie lub usunięcie chromosomu z danej pary.

Nieprawidłowości chromosomalne w zarodkach są odpowiedzialne za znaczną część niepowodzeń cyklu in vitro i około 50% poronień. Prawdopodobieństwo wystąpienia tych nieprawidłowości w zarodku wzrasta wraz z wiekiem matki.

Jakie choroby wykrywa Embrace?

Wszelkie zaburzenia w liczbie chromosomów mogą powodować wady rozwojowe zarodków oraz choroby genetyczne. Wśród najczęstszych występują:

  • zespół Downa
  • zespół Pataua
  • zespół Turnera
  • zespół Edwardsa
  • zespół Klinefeltera
  • trisomia chromosomu X
  • zespół Jacobsa

Dla kogo badanie Embrace jest odpowiednie?

Badanie Embrace przeznaczone jest dla pacjentów, którzy korzystają z procedury wspomaganego rozrodu in vitro i jednocześnie występują następujące wskazania:

  • wiek pacjentki powyżej 35 r. ż
  • niepowodzenie w poprzednim cyklu IVF (bez diagnostyki przedimplantacyjnej)
  • powtarzające się niepowodzenia implantacji zarodków
  • powtarzające się poronienia samoistne
  • ciężki czynnik męski (niska koncentracja plemników w ejakulacie, czy brak plemników klasy I oraz II w badaniu MSOME)
  • posiadanie dziecka obciążonego chorobą genetyczną związaną z aneuploidią

Wybór przedimplantacyjnej metody diagnostycznej powinien być skonsultowany z lekarzem prowadzącym oraz lekarzem genetykiem z kliniki InviMed.

Jak wyglądają wyniki badania Embrace?

Ocena zarodków jest ustalana dla każdej próbki zgodnie z wynikami NGS i algorytmem Igenomix. . Przedstawiany rezultat określany jest jako współczynnik euploidii. Pacjenci otrzymują wynik w postaci uszeregowania zarodków do kolejnych transferów. Po konsultacji z lekarzem wybierany jest zarodek z najwyższym potencjałem implantacyjnym.

Dlaczego warto wybrać badanie Embrace?

  • Jest to badanie nieinwazyjne, które nie ingeruje w strukturę zarodka: nie obejmuje biopsji trofoektodermy zarodka, a bazuje na uwalnianym do płynu hodowlanego cfDNA.
  • Zarodki są bezpieczne: brak manipulacji związanej z biopsją zarodka, brak ryzyka naruszenia integralności zarodka.
  • Badanie jest skuteczne, bo pozwala wybrać najlepsze zarodki do transferu, zwiększając szanse na uzyskanie zdrowej ciąży.
  • Jest to metoda wiarygodna, wykonywana przez Igenomix, czyli przez największe laboratorium genetyczne w Europie.

Badanie Embrace umożliwia wybór zarodka najlepszej jakości. Dzięki temu zwiększa szansę na uzyskanie ciąży i urodzenie zdrowego dziecka już po pierwszym transferze, zmniejsza odsetek poronień oraz skraca czas do uzyskania upragnionej ciąży.

Embrace a inne preimplantacyjne badania genetyczne?

Do tej pory, każde genetyczne badanie preimplantacyjne w kierunku aneuploidii (np. PGT-A) wymagało bezpośredniego pobrania komórek zarodka. Chociaż przy współczesnych zaawansowanych technikach mikromanipulacji ryzyko degeneracji blastocysty jest minimalne, to jednak dla wielu przyszłych rodziców ingerencja w zarodek budzi wątpliwości i obawy. W odróżnieniu od tych metod, badanie Embrace jest innowacyjne, bo w żaden sposób nie narusza integralności struktur zarodka. Polega ono na pobraniu płynu, w którym zarodek rozwijał się i podczas tego procesu uwalniał małe fragmenty DNA

Embrace zwiększa szanse na wybór nie tylko morfologicznie, ale także genetycznie najlepszego zarodka już w pierwszym transferze.

dr Wioletta Nowicka

 

Artykuł powstał we współpracy z dr n. med. Wiolettą Nowicką – starszym embriologiem z kliniki InviMed w Gdyni.

 

 

 

Artykuł powstał w ramach odpłatnej współpracy z kliniką InviMed.

InviMed