Autor:

admin

Data publikacji:

27.09.2019

zaloguj się, żeby móc oceniać artykuły

Pierwotna niewydolność jajników

niewydolność jajników

Spis treści:

 

Pierwotna niewydolność jajników

Pierwotna niewydolność jajników (z ang. POI - Primary Ovarian Insufficiency) jest stanem, w którym jajniki przestają funkcjonować poprawnie u kobiet poniżej 40 roku życia. Stan ten nazywany był “przedwczesnym wygasaniem czynności jajników” oraz “przedwczesną menopauzą”, jednakże powyższe terminy są mylące, gdyż kobiety z Pierwotną Niewydolnością Jajników nie zawsze przestają miesiączkować, a ich jajniki nie zawsze całkowicie tracą swoją funkcjonalność. Należy o tym pamiętać, ponieważ zdiagnozowanie POI nie jest równoznaczne z niemożnością zajścia w ciążę. Co więcej, stan ten nie oznacza, że kobieta ulega przedwczesnemu starzeniu się. Oznacza to po prostu, że jej jajniki nie funkcjonują w poprawny sposób.

U kobiet z pierwotną niewydolnością jajników:

  • jajniki przestają prawidłowo funkcjonować, czyli nie dochodzi w nich do owulacji - uwalniania komórki jajowej lub występuje ona sporadycznie oraz
  • jajniki przestają w prawidłowy sposób wydzielać hormony: estrogeny, progesteron oraz testosteron lub następuje to sporadycznie.

Biorąc pod uwagę powyższe efekty, zajście w ciążę w przebiegu tego stanu jest mało prawdopodobne. Taka wiadomość może być druzgocąca dla niektórych kobiet, szczególnie dla tych, które nie mają potomstwa lub chciałyby mieć więcej dzieci. Po ustaleniu diagnozy POI część kobiet może potrzebować wsparcia psychologa, nie tylko z uwagi na prawdopodobną perspektywę bezdzietności ale również z powodu konieczności rozważenia innych opcji leczenia takich jak dawstwo oocytów lub zarodków czy adopcja.

Przyczyny POI

W zdecydowanej większości przypadków lekarze nie znają powodu pojawienia się pierwotnej niewydolności jajników. Niektóre przypadki tego schorzenia można wytłumaczyć nieprawidłowościami genetycznymi, ekspozycją na substancje toksyczne lub zaburzeniami autoimmunologicznymi, jednakże większość przypadków ma charakter tak zwany idiopatyczny, co oznacza, że nie mają one żadnej dotychczas poznanej przyczyny. Mimo to, ważne jest, by kobiety miały wykonywane testy na znane przyczyny POI.

  • Przyczyny genetyczne

Przyczyny genetyczne pierwotnej niewydolności jajników obejmują nieprawidłowości w chromosomach lub pojedynczych genach. Chromosomy są strukturami zawierającymi tysiące genów. Do nieprawidłowości chromosomalnych prowadzących do rozwoju pierwotnej niewydolności jajników zaliczamy:

  1. zespół Turnera – w przebiegu tego zespołu kobiety posiadają tylko jeden chromosom X; brakuje u nich drugiego. Jest najbardziej powszechnym defektem chromosomalnym u ludzi. Powoduje on zaburzenia w układzie rozrodczym i może być przyczyną POI,
  2. zespół łamliwego chromosomu X - jest to najbardziej powszechną przyczyną niepełnosprawności intelektualnej (upośledzenia umysłowego) na świecie. Ludzie, którzy posiadają łamliwy chromosom X mają wadliwy gen FMR położony na chromosomie X. Osoby które są w posiadaniu wadliwego genu nie zawsze borykają się z intelektualną niepełnosprawnością, jednakże nieprawidłowości genetyczne mogą się pogarszać z każdym kolejnym pokoleniem. Biorąc to pod uwagę kobiety, których pierwotna niewydolność jajników spowodowana jest zmianami w genach na „łamliwych” chromosomach X są w grupie ryzyka posiadania niepełnosprawnego intelektualnie dziecka, jeśli są w stanie je począć i urodzić. Z tego też powodu, kobiety, które są nosicielkami wadliwych genów na łamliwych chromosomach X, powinny skorzystać z poradnictwa genetycznego przed próbą zajścia w ciążę,
  3. inne przyczyny genetyczne - kilka innych zaburzeń chromosomalnych i genetycznych może doprowadzić do rozwoju pierwotnej niewydolności jajników. Na przykład, niektóre kobiety posiadają materiał genetyczny z chromosomu Y, mimo, że chromosomy Y powinny występować tylko u mężczyzn. Choć ten stan jest rzadki, kobiety posiadające materiał genetyczny z chromosomu Y muszą mieć usunięte jajniki, gdyż zaburzenie to może powodować powstawanie na nich guzów. Inne zaburzenia genetyczne, które mogą doprowadzić do pierwotnej niewydolności jajników, obejmują te, które pogarszają naturalną funkcję hormonalną.
  • Przyczyny związane z działaniem substancji toksycznych

Najbardziej powszechnymi przyczynami indukowanej toksynami pierwotnej niewydolności jajników są chemioterapeutyki oraz radioterapia, z których oba wykorzystywane są do leczenia nowotworów. Chemioterapeutyki są także często wykorzystywane w leczeniu takich chorób jak ciężkie reumatoidalne zapalenie stawów czy inne choroby układowe takie jak kolagenozy. Leczenie tych chorób za pomocą tego typu leków może także prowadzić do POI.

  • Przyczyny autoimmunologiczne

Zadaniem układu odpornościowego jest identyfikowanie oraz niszczenie obcych lub nieprawidłowych komórek, które mogą powodować infekcje, indukować powstawanie nowotworów lub inne problemy zdrowotne. Niestety, zdarza się czasami, że układ odpornościowy zmienia kierunek swojego działania i zaczyna atakować zdrowe komórki organizmu, na przykład tarczycę czy nadnercza.

Kobiety, u których niewydolność jajników spowodowana jest zaburzeniami autoimmunologicznymi, powinny zostać poddane ocenie funkcji nadnerczy oraz tarczycy. Jeżeli nadnercza są objęte procesem chorobowym, może powodować to bardzo poważne i potencjalnie zagrażające życiu schorzenie, nazywane pierwotną niewydolnością nadnerczy (Choroba Addisona).

Objawy pierwotnej niewydolności jajników

Większość kobiet z Pierwotną Niewydolnością Jajników (POI) prawidłowo przechodzi okres dojrzewania i ma regularne miesiączki przed rozwinięciem niewydolności jajników. Najbardziej powszechnym objawem, który skłania je do zasięgnięcia porady medycznej jest brak miesiączek lub rzadkie miesiączki.

Niektóre kobiety po raz pierwszy zauważają nieregularność lub nieobecność miesiączki, kiedy przestają przyjmować tabletki antykoncepcyjne. Nie oznacza to jednak że to antykoncepcja spowodowała pierwotną niewydolność jajników. Cykle podczas przyjmowania tabletek antykoncepcyjnych są zawsze regularne, co wynika nie z funkcji jajników a z przyjmowania tych leków. Może to maskować nieprawidłowości takie jak zaburzenia miesiączkowania i POI.

Inne objawy pierwotnej niewydolności jajników obejmują uderzenia gorąca lub suchość pochwy, gdyż kobiety dotknięte tym schorzeniem produkują niewielkie ilości estrogenów. W miarę postępu choroby niektóre kobiety mogą również rozwijać suchość pochwy oraz ścieńczenie jej ścian, co może powodować bóle podczas stosunków.

Planowanie rodziny

Pierwotna Niewydolność Jajników utrudnia często zajście kobiety w ciążę. Mimo tego, od 5% do 10% kobiet z tym schorzeniem jest w stanie normalnie począć i urodzić dziecko. Inne zachodzą w ciążę poprzez zapłodnienie in vitro (IVF) przy użyciu komórek jajowych dawcy.

Diagnozowanie pierwotnej niewydolności jajników

Stan ten diagnozuje się u pacjentki która ma mniej niż 40 lat i nie ma miesiączek przez 4 miesiące lub dłużej. W takim przypadku należy skontaktować się z lekarzem specjalistą w celu uzyskania pełnej porady. Najbardziej wykwalifikowani w tym zakresie są specjaliści z ginekologii endokrynologicznej i rozrodczości.

POI może się wiązać z poważnymi konsekwencjami zdrowotnymi również u kobiet, które nie planują ciąży. Kobiety z pierwotną niewydolnością jajników, które nie przyjmują hormonalnej terapii zastępczej są bardziej narażone na osteoporozę oraz choroby układu sercowo-naczyniowego, dlatego też ważne jest wczesne wykrycie choroby i odpowiednie postępowanie.

Ważne badania

Poza szczegółowymi pytaniami dotyczącymi osobistej i rodzinnej historii oraz przeprowadzenia badania fizykalnego, lekarz powinien skierować pacjentkę na badanie krwi w celu zbadania poziomu różnych hormonów.

Aby zdiagnozować POI, należy stwierdzić podwyższony poziom hormonu zwanego hormonem folikulotropowym (FSH). Ostateczna interpretacja wyniku leży w kompetencji lekarza, jednak dwukrotne (w kolejnych cyklach) stwierdzenie stężenia FSH większego niż 25 mIU/L (ocenionego między 2 i 4 dniem cyklu miesiączkowego) potwierdza diagnozę pierwotnej niewydolności jajników.

U kobiet starających się o dziecko często zaleca się dodatkowe wykonanie badania stężenia hormonu antymullerowskiego tj. AMH. Jego obniżone stężenia są często charakterystyczne dla POI i mogą pomóc w zaplanowaniu dalszego postępowania.

Jeśli badanie krwi potwierdzi, że choruje Pani na POI, lekarz powinien starać się znaleźć potencjalną przyczynę i ocenić ryzyko negatywnego wpływu choroby na organizm. Badaniami wykorzystywanymi w tym celu są:

  • wykonanie kariotypu celem stwierdzenia, czy istnieją jakiekolwiek nieprawidłowości chromosomowe,
  • badanie na premutację FMR czyli test genetyczny wykonywany w celu ustalenia, czy posiadasz konkretną formę POI,
  • badanie na obecność przeciwciał przeciwko nadnerczom, określające, czy posiadasz specyficzny typ autoimmunizacji jajników.
  • badanie hormonalne oceniające funkcję tarczycy takie jak: TSH, fT4 i przeciwciała przeciw tarczycowe

oraz

  • badanie densytometryczne kości,
  • leczenie pierwotnej niewydolności jajników.

Diagnoza POI wiąże się nie tylko z niepłodnością, lecz również wpływa na fizyczny i emocjonalny stan zdrowia kobiety. Leczenie musi obejmować obydwa te aspekty. Konkretne postępowanie będzie uzależnione od planów związanych potencjalnym macierzyństwem. W przypadku gdy celem pacjentki nie jest zajście w ciążę należy przede wszystkim zadbać o uniknięcie powikłań takich jak osteoporoza czy choroby układu krążenia poprzez przyjmowanie Hormonalnej Terapii Zastępczej.

Hormonalna terapia zastępcza (HTZ)

Jednym z głównych celów leczenia POI jest suplementacja estrogenów, które przestały być produkowane przez jajniki. Jest to istotne, gdyż estrogeny są potrzebne dla normalnego funkcjonowania organizmu. Przykładowo, kości potrzebują stymulacji estrogenów aby być mocne i odporne na złamania. Kobietom z POI, które nie mają wdrożonej suplementacji estrogenów grozi rozwój osteoporozy - choroby polegającej na osłabieniu kości.

Niedobór estrogenów przed 45. rokiem życia może zwiększać ryzyko wystąpienia chorób serca. Ponadto, przy niedoborze estrogenów często rozwijają się objawy menopauzy takie jak uderzenia gorąca, nocne poty, zaburzenia snu czy też suchość pochwy. Estrogenowa terapia zastępcza ma za zadanie zapobiegać rozwojowi tych objawów i je łagodzić. Większość kobiet nie może brać samych estrogenów i muszą łączyć je z pochodnymi progesteronu aby zapobiegać rozwojowi raka endometrium.

Jeśli nie ma dodatkowych przeciwwskazań do HTZ to zaleca się jej kontynuację do 50-51 roku życia, który jest średnim wiekiem wystąpienia menopauzy.

Kobiety, które zdecydują się na HTZ mają do wyboru tabletki, plastry przylepiane na skórę lub spray stosowany na skórę (tzw. leczenie przezskórne). Leczenie tego typu prawdopodobnie oferuje większe korzyści w porównaniu do tabletek, co związane jest z lepszym wchłanianiem oraz korzystniejszym profilem bezpieczeństwa.

Pomimo zalet leczenia przeskórnego niektóre kobiety nie akceptują noszenia plastrów; u innych kobiet mogą one powodować podrażnienia skóry. Dla tych pacjentek forma tabletek może lepszym wyborem, dodatkowo, jest ona znacząco tańsza.

Przy każdej formie estrogenów, wszystkie pacjentki, które mają macicę muszą również przyjmować preparaty pochodnych progesteronu. Także wśród tych środków można wybrać odpowiednią formę podania. Na rynku dostępne są tabletki zarówno doustne lub jak i dopochwowe.

Terapia hormonalna zawiera stosunkowo małe dawki hormonów i nie zapobiega zajściu w ciążę. Kobiety, które chcą uniknąć zajścia w ciążę, powinny rozważyć stosowanie tabletek antykoncepcyjnych lub metod barierowych np. prezerwatyw. Z drugiej strony, tabletki antykoncepcyjne nie mają tak dobrego efektu ochronnego na kości jak HTZ.

Leczenie niepłodności

Jak wspomniano już wcześniej, między 5 a 10% kobiet z POI jest w stanie zajść w ciążę oraz urodzić bez dodatkowego leczenia. Nie zostało udowodnione, że leczenie estrogenami, środkami stymulującymi owulację czy też innymi hormonami poprawia płodność.

Najskuteczniejszym sposobem leczenia niepłodności jest zapłodnienie pozaustrojowe tzw. in vitro (IVF) za pomocą komórki jajowej pochodzącej od dawczyni. W jednym z badań wykazano, że szansa na zajście w ciążę po 3 takich zabiegach wynosi około 90%.

Innym rozwiązaniem jest tzw. donacja (adopcja) zarodków, która polega na przekazaniu starającej się o dziecko parze zamrożonych zarodków od innej pary, która wyraziła na to zgodę. Metoda ta jest również często skuteczna, a przy tym mniej kosztowna.

Inne metody leczenia niepłodności w przebiegu POI

Dla niektórych kobiet które nie akceptują powyższych metod, odpowiednim rozwiązaniem może być adopcja dziecka.

Podsumowanie

Postawienie diagnozy pierwotnej niewydolności jajników tzw. POI może być szczególnie traumatycznym przeżyciem. Kobiety z tym zaburzeniem najczęściej potrzebują czasu na przyzwyczajenie się do postawionej diagnozy.

Kobiety z POI powinny rozważyć stosowanie terapii hormonalnej co najmniej do 50-51 roku życia celem zapobiegania rozwoju osteoporozy i chorób sercowo-naczyniowych. Dodatkową korzyścią stosowania takiej terapii jest zniesienie objawów menopauzy, takich jak uderzenia gorąca, nocne poty czy też suchość pochwy. Kobiety z zachowaną macicą powinny stosować łączoną terapię estrogenową z pochodnymi progesteronu. Kobiety bez macicy mogą stosować jedynie estrogeny.

Kobiety zainteresowane zajściem w ciążę powinny skonsultować się ze swoim lekarzem specjalistą celem znalezienia najlepszej opcji leczenia. Kobiety, które czują się komfortowo z technikami wspomaganego rozrodu mogą rozważyć zapłodnienie in vitro (IVF) z użyciem komórek jajowych lub zarodków pochodzących od dawczyń.