Polskie Towarzystwo Medycyny Rozrodu i Embriologii (PTMRiE) opublikowało najnowsze wytyczne dotyczące diagnostyki preimplantacyjnej zarodków w kierunku aneuploidii (PGT-A). PGT-A to badanie genetyczne wykonywane na zarodkach przed ich transferem do macicy w trakcie procedury in vitro. Jego celem jest wybór optymalnego zarodka do implantacji, co może zwiększyć szanse na zdrową ciążę.
Czym jest PGT-A?
PGT-A to badanie przesiewowe, które umożliwia ocenę liczby chromosomów (ploidii) w zarodkach. Dzięki temu można wykryć zarodki aneuploidalne, czyli takie, które mają brakujące lub dodatkowe chromosomy.
Zarodki aneuploidalne:
- Mają mniejsze szanse na implantację (zagnieżdżenie się w macicy).
- Zwiększają ryzyko poronienia.
- Mogą prowadzić do narodzin dziecka z chorobą genetyczną.
Kiedy rozważyć PGT-A?
Zgodnie z wytycznymi PTMRiE, klasyczne wskazania do wykonania PGT-A to:
- Zaawansowany wiek pacjentki (powyżej 35 lat) – ryzyko nieprawidłowości chromosomowych rośnie wraz z wiekiem.
- Niepowodzenia implantacji – jeśli mimo transferu dobrej jakości zarodków nie dochodzi do ciąży.
- Nawracające poronienia – w celu sprawdzenia, czy przyczyną mogą być nieprawidłowości chromosomowe zarodków.
- Ciężki męski czynnik niepłodności – np. znacząco obniżona liczba lub jakość plemników.
Czy PGT-A zwiększa szanse na ciążę?
Obecnie nie ma jednoznacznych dowodów na to, że PGT-A jest uniwersalnym testem zwiększającym szanse na urodzenie dziecka. Dlatego PTMRiE nie rekomenduje rutynowego przeprowadzania PGT-A u wszystkich pacjentów podchodzących do in vitro.
Decyzję o wykonaniu PGT-A należy zawsze podejmować indywidualnie, po konsultacji z lekarzem i genetykiem.
Dodatkowe badania przed PGT-A
W przypadku rozważania PGT-A ze wskazań takich jak:
- Niepowodzenia implantacji,
- Nawracające poronienia,
- Ciężki męski czynnik niepłodności,
zaleca się wykonanie badania cytogenetycznego (kariotypu) u pary.
Jest to ważne, ponieważ w takich sytuacjach istnieje podwyższone ryzyko nosicielstwa aberracji strukturalnej chromosomów. W przypadku potwierdzenia takiej nieprawidłowości, bardziej odpowiednie może być wykonanie badania PGT-SR, które jest skierowane na wykrywanie specyficznych nieprawidłowości chromosomowych.
Konsultacja genetyczna – kluczowy krok przed decyzją
Kwalifikacja do PGT-A powinna być poprzedzona konsultacją genetyczną. Genetyk oceni ryzyko wystąpienia nieprawidłowości chromosomowych i doradzi, czy PGT-A jest odpowiednim rozwiązaniem w danym przypadku.
PGT-A nie jest testem rutynowym i nie zwiększa szans na ciążę u każdej pary. Jednak w określonych sytuacjach może być pomocne w zwiększeniu szans na zdrową ciążę oraz zmniejszeniu ryzyka poronienia.
Jeśli zastanawiasz się nad PGT-A, porozmawiaj ze swoim lekarzem oraz skonsultuj się z genetykiem, aby podjąć najlepszą decyzję dla siebie i swojej rodziny.
