Autor:

Agnieszka Damska

Data publikacji:

21.09.2022

zaloguj się, żeby móc oceniać artykuły

Preimplantacyjne badania genetyczne zarodków

preimplantacyjne badania genetyczne zarodkow

Spis treści: Diagnostyka preimplantacyjna zarodków - rodzaje badań inwazyjnych PGTWskazania do wykonania diagnostyki inwazyjnej zarodka typu PGT | Czy badania zarodków PGT są bezpieczne dla samych zarodków? | Diagnostyka preimplantacyjna zarodków - badanie nieinwnazyjne - Embrace | Czy badanie preimplantacyjne zarodków są dla wszystkich?

Sukces leczenia niepłodności metodą zapłodnienia pozaustrojowego in vitro zależy w dużej mierze od jakości podanego pacjentce zarodka.  Wybór zarodka o wysokim potencjale rozwojowym i wysokiej zdolności zagnieżdżenia się w macicy jest kluczowy dla uzyskania ciąży. W celu skutecznego wyboru zarodka do transferu ocenia się jego morfologię i dynamikę rozwoju. Obrazu jakości zarodka dopełnia ocena jego materiału genetycznego. Nieprawidłowości genetyczne związane z liczbą chromosomów, zmianami strukturalnymi i mutacjami mogą obniżać zdolności rozwojowe zarodka doprowadzając do zatrzymania jego rozwoju, wczesnych poronień czy urodzenia chorego dziecka. Do niedawna jedyną możliwością diagnostyki genetycznej zarodka były badania inwazyjne. Od kilku miesięcy dostępne jest również nieinwazyjne badania genetyczne, umożliwiające właściwą selekcje zarodków do transferu.

Diagnostyka preimplantacyjna zarodków - rodzaje badań inwazyjnych PGT

Zacznijmy od inwazyjnego badania preimplantacyjnego PGT. Embriolog w końcowej fazie hodowli zarodków przeprowadza biopsję pobierając niewielki fragment trofoektodermy. Następnie tak pozyskany fragment, odpowiednio zabezpieczony, trafia do laboratorium genetycznego, gdzie analizowany jest pod kątem zaburzeń genetycznych. Zarodki po biopsji są zamrażane (witryfikowane). Po otrzymaniu wyniku badania zdrowe zarodki są ogrzewane i mogą być podane Pacjentce. 

Wśród badań inwazyjnych możemy rozróżnić badania takie jak PGT-A, PGT-M, PGT-SR. Literowe rozszerzenia nazywają rodzaj badania.

Badanie PGT-A

W badaniu PGT-A oceniamy aneuploidie, czyli sprawdzamy chromosomy i patrzymy czy liczba chromosomów jest prawidłowa: czy nie ma dodatkowych lub jakiegoś nie brakuje. Badanie to pozwala wykluczyć takie choroby jak: zespół Downa, zespół Pateau, zespół Edwardsa i inne choroby obarczone liczbowymi zmianami chromosomowymi, które nazw nie posiadają i przeważnie prowadzą do obumarcia płodu.

Badanie PGT-M

Badanie PGT-M wykonywane jest w celu wyszukiwania zmian w obrębie jednego genu, odpowiedzialnych za tzw. choroby monogenowe (jednogenowe). I stąd literka M - od monogenowe. PGT-M wykonujemy, gdy jeden z rodziców lub oboje są nosicielami choroby monogenowej takiej jak na przykład mukowiscydoza czy rzadsze jak choroba Krabbego.

Badanie PGT-SR

I ostanie badanie - PGT-SR. To badanie warto wykonać, jeśli wiemy, że liczba naszych chromosomów jest prawidłowa, ale mamy podejrzenia, co do ułożenia poszczególnych chromosomów. Literka S pochodzi od strukturalnych zmian tzw. rearanżacji chromosomowych jak translokacje, delecje, duplikacje. I właśnie te zmiany wykrywa badanie PGT-SR.

Wskazania do wykonania diagnostyki inwazyjnej zarodka typu PGT

  • pary, u których dochodziło do poronień nawykowych (nawracających),
  • pary posiadające dziecko obciążone chorobą genetyczną (np. zespołem Downa, mukowiscydozą),
  • pary, w których jedno lub oboje partnerzy posiadają nieprawidłowy kariotyp,
  • pary, w których przynajmniej jeden z partnerów jest nosicielem lub występuje u niego konkretna choroba monogenowa (również występowanie takiej choroby w rodzinie),
  • kobiety, które przekroczyły wiek 35 lat.

Czy badania zarodków PGT są bezpieczne dla samych zarodków?

Oczywiście procedura pobierania materiału do diagnostyki zarodków PGT, nawet przy obecnym stopniu zaawansowania procesów mikromanipulacji, jest jedną z najtrudniejszych procedur wykonywanych w laboratorium embriologicznym. I chociaż do badania zarodków tą metodą nie bierzemy komórek z węzła zarodkowego, czyli z tej części, z której rozwija się zarodek, tylko pobieramy materiał z trofoektodermy, to wciąż jest to procedura inwazyjna.  Istnieje niewielkie, kilkuprocentowe ryzyko naruszenia zarodka, które może spowodować zmniejszenie jego zdolności implantacyjnych. Warunkiem przeprowadzenia badania jest dobra jakość zarodka, a kluczowe dla powodzenia jest doświadczenie embriologa.  

Diagnostyka preimplantacyjna zarodków - badanie nieinwnazyjne - Embrace

Alternatywą do inwazyjnego badania genetycznego może być technika nieinwnazyjna - Embrace. Procedura polega na pobraniu płynu, w którym hodowany był zarodek a nie, jak w przypadku techniki inwazyjnej, fragment zarodka. Podczas hodowli zarodka do płynu uwalniane jest DNA zarodkowe i to ono podlega genetycznej analizie. Ograniczeniem techniki Embrace jest możliwość zbadania zarodka tylko pod kątem liczby chromosomów, czyli możemy określić ryzyko wystąpienia aneuploidii.  Wynik badania genetycznego Embrace, który otrzymują pacjenci, typuje zarodki w kolejności podania w transferze na podstawie ich oceny  genetycznej. Zarodek z największą szansą na implantacje otrzymuje najwyższy priorytet transferowy. Skutkuje to zwiększeniem szans na ciążę i urodzenie zdrowego dziecka, co jest głównym celem procedury wspomaganego rozrodu.

Wskazania do wykonania diagnostyki nieinwazyjnej zarodka typu Embrace:

  • kobieta w okolicach 35 rok życia,
  • pary obawiają się wystąpienia chorób genetycznych u potomstwa,
  • nie udały się poprzednie cykle in vitro i powtarzały się problemy z implantacją zarodków,
  • dochodziło do poronień samoistnych,
  • mężczyzna posiada słaby wynik badania nasienia.

Czy badanie preimplantacyjne zarodków są dla wszystkich?

Do każdego badania genetycznego są wskazania. Diagnostyka zarodków jest zawsze uzasadniona w określonej sytuacji. Określona sytuacja to na przykład wiek, wcześniejsze niepowodzenia w donoszeniu ciąży, nosicielstwo choroby u jednego z partnerów lub choroba genetyczna u poprzedniego dziecka.

dr n.wet. Marta Bogucka

 

Artykuł powstał we współpracy z dr n. wet. Martą Bogucką - kierownikiem laboratorium embriologicznego w Klinice InviMed w Warszawie.

Artykuł powstał w ramach odpłatnej współpracy z kliniką InviMed.

InviMed